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团队的进一步研究显示，促使肺脏形成的关键在于硬骨鱼祖先独特的基因调控网络。王堃解释，相关证据来自对肺部特异性调控元件的详细分析：在硬骨鱼祖先基因中，有1040个专门调控肺脏发育的DNA序列，而在后来失去了肺脏功能的生物中，这些序列大多消失了。
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“罕见病诊断面临症状、基因变异两端都‘开放’的问题，而确诊是要通过各种方法实现两端‘收敛’，最终得到匹配的‘连线’。”梁伦纲说，患者经过各种试错仍无法找到病因后，才有可能被确诊患有罕见病。如今当人工智能迈入生成式大模型阶段，能够回答各种开放式问题之后，罕见病诊断有望跳过“试错”阶段。
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