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尽管大多数NDD被认为是遗传性的，由DNA变化引起，但迄今为止，大约60%的患者尚未明确导致其疾病的具体DNA变化。这种疾病会演变为严重的发育迟缓，许多被诊断出患有此病的人无法说话，需要通过管道进食，并可能出现癫痫。这些患者通常具有典型的面部特征，如大耳朵、丰满的脸颊和嘴角下垂。
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此外，从健康角度来看，世界卫生组织最近的研究结果显示，PM2.5仍然是对人体健康影响最大的大气污染物因子，而5微克/立方米是目前研究认为能够较好保护居民健康的浓度值。PM2.5年均浓度每增加10微克/立方米，非意外全因死亡率，包括非传染性疾病和下呼吸道疾病等，将上升8%。因此，世界卫生组织2021年更新了《全球空气质量指南》，把PM2.5年均浓度指导值从10微克/立方米收严到5微克/立方米，以更好保护人体的健康。
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