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利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据，研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子（非编码区）去除，连接其余外显子（编码区）形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
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约翰回忆，在他所带的学生中，只有一位没有拿到博士学位。当时，这名学生提出来放弃博士学位的时候，他力劝“你所要做的就是把你所做的写出来，我会批准，然后你获得博士学位，只用一个月的时间”。但是这个学生说“不”，因为他收到了在科罗拉多州担任滑雪教练的邀请，并说这是自己真正想做的事情。
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