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　　　　“罕见病诊断面临症状、基因变异两端都‘开放’的问题，而确诊是要通过各种方法实现两端‘收敛’，最终得到匹配的‘连线’。”梁伦纲说，患者经过各种试错仍无法找到病因后，才有可能被确诊患有罕见病。如今当人工智能迈入生成式大模型阶段，能够回答各种开放式问题之后，罕见病诊断有望跳过“试错”阶段。

人工智能的发展历史，经历过三个阶段。第一代人工智能提出以知识与经验为基础的推理模型，通过这一模型来模拟人类的思考。这一模型具有可解释性与可理解性的优点，但由于知识表示与获取的困难，该模型在应用和产业化上受到很大限制。第二代人工智能提出数据驱动的模型，通过基于大数据的机器学习，实现对人类感性和情感行为的模拟。由于模型的图像、语音等输入数据来自客观世界，因此具有很大的应用潜力，但由于模型本身存在不安全、不可靠、不可信（不可解释）、不可控和不易推广等缺陷，因此应用范围有限。虽然科学家在这期间也进行过模拟人类动作，比如手的操作与脚的步行等研究，但没有将这些研究与思考、感知等其他方面联系起来。总之，这两代人工智能都有很大的局限性，而且只针对特定领域、利用特定模型去解决特定任务。

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