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《指南》坚持服务产出导向的基本原则，价格立项不再紧跟设备参数走，而是跟着检查效果走，将关注点聚焦在检查精度上，普通CT检查不再按排数确定收费标准，而是对扫描层厚＜2mm的“薄层扫描”设立加收项，在满足临床检查收费需求的同时，根据服务产出体现设备迭代后在检查精度方面的差异。
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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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