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使用定制数据分析工具,NanoRanger已可精确绘制单碱基对分辨率的断点,提供有助于诊断遗传疾病的详细图像。其在初次测序后12分钟即可作出诊断。NanoRanger成功确定了13个家族性基因组疾病病例中的精确断点,而这些断点,正是传统基因测试所遗漏的。
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科技日报北京10月16日电 (记者张梦然)加拿大西奈医疗中心团队发现,人类早期发育中的一个关键过程是由一种能在基因组中移动的DNA片段——转座子来调控。新研究揭示了所谓的“自私DNA”实际上在人类早期发育过程中扮演重要角色,这与过去认为它们只为了自我复制的观点大相径庭。研究成果于15日发表在《发育细胞》上。
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