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今年是优酷精品化剧集“井喷”的一年。热播的《边水往事》豆瓣开分8.1后，短短几天已经飙升至8.3，是今年以来豆瓣开分最高的国产悬疑剧，让许多人重新打开了国产剧。今年上半年，优酷剧集播放量跃居行业第二；暑期档剧集TOP10中，优酷占据半壁江山。《墨雨云间》呈现断层领跑，正片播放量超32亿，比第二、第三名多出超70%。
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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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