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“新医生”赵琪也有类似的经历。在中国医科大学附属盛京医院规培的赵琪,2023年代表医院参加“中国毕业后医学教育省际联盟”2023年第三届住培大赛。读生殖医学硕士的她作为队长,带着4名妇产科规培学员与来自全国各医院的妇产科规培学员同台竞技。决赛中,赵琪“组织抢救小组”“指挥完成危重症产妇及新生儿的抢救工作”,代表医院获得了全国第二名的成绩。
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近几十年来,基因检测技术取得了快速进展,但这一技术的福利并未惠及孟德尔遗传病患者——全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者很难得到准确的分子诊断,因而无法及时获得干预治疗。现在,凭借最新技术确定的断点,研究人员已经筛查了大量风险家庭成员和1000名健康个体。已有至少一对参加试验的夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失,从而果断选择了体外受精,避免了又一个悲剧的发生。
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