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研究团队首先从大规模人群的全基因组关联分析中,发现FAM171A2蛋白是帕金森病风险基因。FAM171A2蛋白是一种神经元细胞膜蛋白,但其功能此前从未被研究过。团队研究证实,FAM171A2蛋白是促进病理性α-突触核蛋白传播的关键,我科学家在全球首次揭示FAM171A2蛋白与α-突触核蛋白的结合机制。
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此次的初步临床试验在3名患有SMA的成人志愿者中进行。参与者接受了为期29天的治疗,期间植入两个位于下背部两侧的脊髓刺激电极,专门针对感觉神经根进行刺激。团队随后进行了多项测试,评估肌肉力量和疲劳度、步态变化、活动范围及步行距离等指标,以及运动神经元的功能。
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