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已知有几种鲸能活过100岁,如弓头鲸、蓝鲸等。研究人员此前采用几种方法来评估鲸的年龄,如计算耳垢的层数、测量眼睛蛋白质的化学转化速率等。然而,这些分析样本很难获得,耳垢堆积分析等方法也并不适用于所有鲸类。此外,由于20世纪捕鲸活动猖獗,许多高龄鲸被捕杀,还活着的大多数鲸可能相对年轻,使得识别任何幸存的老年鲸变得更加困难。
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利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据,研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
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