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近几十年来,基因检测技术取得了快速进展,但这一技术的福利并未惠及孟德尔遗传病患者——全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者很难得到准确的分子诊断,因而无法及时获得干预治疗。现在,凭借最新技术确定的断点,研究人员已经筛查了大量风险家庭成员和1000名健康个体。已有至少一对参加试验的夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失,从而果断选择了体外受精,避免了又一个悲剧的发生。
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万泉等在前述文章中也提出,应提高基本医疗保险统筹层次,降低基金收支结余率,弥合不同制度待遇保障差异,逐步缩小不同地区、城乡居民与职工之间的待遇差距。同时,充分有效发挥医保基金对医疗秩序引导和费用控制的杠杆作用,适当拉开不同级别医疗机构报销比例,促进患者向基层流动,降低个人卫生支出占卫生总费用比重,减轻居民看病就医经济负担。
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