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　　　　孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。

今年年初，我身心抱恙需要休养，和父母最终商量下来请大姑从农村到城里照顾我一段时间。对于大姑来说家人比家园更重要，她义无反顾地来了，还带着3个鼓鼓囊囊旧蛇皮袋的衣物和老家土特产。大姑就这样闯进了紧巴的大城市和我家的生活。

　　　　日前，工信部发布《关于开展工业和信息化领域北斗规模应用试点城市遴选的通知》（以下简称《通知》），提出围绕大众消费、工业制造和融合创新三个领域，结合当地北斗产业基础、城市发展特点和建设情况，积极开展试点工作，加快提升北斗渗透率，促进北斗设备和应用向北斗三代有序升级换代。