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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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此前因帮太太治疗癌症花光积蓄宣布破产的香港知名导演彭发今日在微博宣布，很快就会有由阿里巴巴影业与香港寰宇携手合作的项目开展，目前的财困问题也能得以解决，破产申请也得以撤回。彭发称会重拾心情专注工作、悉心照料妻子。同时彭发感叹到“得到各方人士的关注和关爱，深感人间有情”
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