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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。

　　　　1月7日，由文化和旅游部非物质文化遗产司、中央广播电视总台华语环球节目中心主办，陕西省文化和旅游厅、西安市人民政府承办，中国非物质文化遗产保护协会支持的“非遗好物 国潮焕新”四季非遗购物月——非遗贺新春·年货购物月暨“西安年·最中国”2025年陕西省·西安市新春文化旅游系列活动在陕西省西安市拉开帷幕。文化和旅游部党组成员、副部长饶权，中央广播电视总台党组成员、副台长胡劲军，陕西省副省长徐明非，西安市委副书记、市长叶牛平出席启动仪式。