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蛋白质是构建生命体的基石。在众多蛋白质中，约有7000种需在细胞分泌途径中精确折叠，方能执行其关键功能。这一复杂过程始于内质网，涉及UGGT的酶和伴侣蛋白Sep15。此前研究表明，UGGT通过读取嵌入蛋白质中的碳水化合物标签（称为N-聚糖）来充当“把关人”，以确定蛋白质是否正确折叠。
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接触了这么多罕见病患者后，我时常想，在等技术、政策更新的当下，我们还能做什么？治愈可能遥远，非专业人士也很难插手，不过我们可以关注：他们能不能更好地被社会接纳，去上学、去工作；照护他们的家人能不能轻松些；压力和情绪能不能有诉说的出口。
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