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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍,是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置,DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别,但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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但此时,在连续下水10余次、排查10多处水下洞穴、超过48小时的高强度搜救,却没有收获一点线索后,大家都有点灰心。水边疲惫到极限的队员、洞外情绪不安的家属,再加上连续下了两天的阴雨,让气氛变得越来越压抑。
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