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2月8日,黑龙江哈尔滨,第九届亚冬会短道速滑女子1500米决赛,中国队选手杨静茹(前一)一马当先。她在一度领跑的情况下不慎滑倒,无缘奖牌。中国队的另外两名选手公俐和臧一泽分获二三名,冠军被韩国队获得。中青报·中青网记者 李隽辉/摄
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利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据,研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
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