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利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据,研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
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“近年来,我们高度重视稀有剧种保护传承,开展了多项相关调研,举办非遗剧种展演等活动,在中国戏剧节等品牌活动中关注稀有剧种比例与戏剧生态平衡。”李小青说,此次举办的中国戏曲稀有剧种优秀剧目展演,正是推动稀有剧种传承发展的重要举措。
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