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科技日报北京10月16日电 （通讯员王蕾 记者代小佩）记者16日从首都医科大学宣武医院获悉，该院武力勇教授团队与中国疾病预防控制中心董小平教授团队在知名期刊《美国医学会杂志：神经病学》发表研究论文。该成果是国际首个评估活体皮肤实时震荡诱导转化（RT-QuIC）技术在朊蛋白病诊断中具有重要价值的大样本研究，为朊蛋白病早期诊断提供依据。
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利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据，研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子（非编码区）去除，连接其余外显子（编码区）形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
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