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我接触过不少罕见病患者,发现从“有药可用”到“有药能用”仍有漫长的路要走。2020年,我的同事曾报道过罕见病黏多糖贮积症I型患者张笑的故事——《她存钱,就想有生之年能打上一针》。特效药艾尔赞(拉罗尼酶浓溶液)2020年进入中国市场,患者需终身用药,也是每年百万级的药费。盼着艾尔赞进入医保目录的张笑曾给国家医保局写信,经常请求记者为她这样的患者发声。
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神经系统疾病的早期诊断技术也有所突破。以色列、美国和意大利的联合研究团队开发了一种小型、防水、轻便、可穿戴传感器,可用于早期评估使用者是否患有帕金森病、阿尔茨海默病等神经系统疾病,为疾病的早期诊断和干预提供了新的技术支持。
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