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杨扬8岁开始学习滑冰，每天拼命训练，第一次参加冬奥会，她在半决赛中打破了世界纪录，但决赛时被判犯规，成绩取消。她说，那时虽然对判罚提出了申诉，但她开始意识到，竞技体育不能完全靠拼命训练，还要动脑，还要勇敢面对失败。“我发现自己还有空间，可以不让裁判给我判罚的机会。”杨扬说，从那时起她明白，不要给自己“输的理由”。
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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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