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利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据,研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
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“小梧桐”王欣怡是浙江大学第27届研究生支教团的成员之一。她在“青春思享会”上讲述了浙江大学研究生支教团如何在社会实践的过程中读好“无字之书”,践行教育助学、公益助学的支教任务,传承好发扬好浙大西迁精神,将小我融入大我,为西部地区的教育发展贡献自己的青春力量。
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