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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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“我们通过邀请科学家以自身成长为例，用言传身教启发乡村孩子，同时发掘整合专家资源，建立健全科普志愿者服务队伍，定期组织专家、科普志愿者深入乡村，建立长期帮扶机制，为乡村教师开展科普培训，给学生带去拓宽视野的机会。”李煜表示。
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