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利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据,研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
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“这意味着未来将进一步整合各方资源,按照实际需求进行供给规划。”史毅解释说,今后应充分整合利用已有的托育机构、幼儿园、妇幼保健医院及医疗机构、社区公共空间等资源,建设更加灵活、更能满足年轻父母不同需求的普惠托育服务体系。
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