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　　　　孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。

调研显示，职业本科院校理论课与实践课比例呈现梯度分布，实践教学资源配置呈现区域差异化特征，有13所院校实践课时占比超过理论课，18所院校两类课时基本均衡，20所院校理论课比重较高。东部地区和部分公办院校实践课比例较高，体现出产业发展和资源整合方面的优势，反映出职业本科院校能够适应产业发展，支撑区域经济发展。但仍有部分院校的理论教学的比重大，理论课占比超过实践课的受访学校超过60%。

　　　　一是科学教育体系尚不完善，各学段科学教育割裂严重，学习内容贯通衔接不畅；二是初中阶段科学教育以“分科”设置课程，重学科知识传授、轻能力培养，跨学科学习深度不够，实践活动的科学思维含量不足，科学技术与工程实践机会匮乏。