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今年8月,世界卫生组织更新了可能引发下一次大流行病的病原体清单,将导致甲型流感、登革热和猴痘病毒在内的30多种微生物列入其中。成员国现在的目标是,在2025年5月之前敲定协议文本,以更好地守护人类健康。
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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍,是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置,DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别,但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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