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近几十年来,基因检测技术取得了快速进展,但这一技术的福利并未惠及孟德尔遗传病患者——全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者很难得到准确的分子诊断,因而无法及时获得干预治疗。现在,凭借最新技术确定的断点,研究人员已经筛查了大量风险家庭成员和1000名健康个体。已有至少一对参加试验的夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失,从而果断选择了体外受精,避免了又一个悲剧的发生。
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044期神算分析资料图库新疆小河墓地出土的“奶酪”样本是迄今发现最早的奶酪制品,且在此前通过古蛋白质组学被鉴定为开菲尔奶酪,源自开菲尔酸奶,由开菲尔粒(类似酒曲)在奶中发酵而成;该研究2014年发表在国际科技考古旗舰期刊《Journal of Archaeological Science》,并获得Nature研究亮点报道。之后,研究团队开展了历时11年的古DNA提取、分析和阐释;尤其是付巧妹团队自主设计乳酸菌全基因组位点探针,从仅含有 0.43-0.55%乳酸菌的开菲尔奶酪样本中捕获富集到64-80%的乳酸菌,使得第一例古代全基因组研究成为可能。