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“罕见病诊断面临症状、基因变异两端都‘开放’的问题，而确诊是要通过各种方法实现两端‘收敛’，最终得到匹配的‘连线’。”梁伦纲说，患者经过各种试错仍无法找到病因后，才有可能被确诊患有罕见病。如今当人工智能迈入生成式大模型阶段，能够回答各种开放式问题之后，罕见病诊断有望跳过“试错”阶段。
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prasinezumab是首个被设计用来与聚集的α-突触核蛋白结合并使其降解的实验性治疗单克隆抗体。该抗体在PASADENA II期临床试验的316名帕金森病早期患者中进行了测试，没有发现对疾病发展有实质性影响。不过，受试者的疾病进展具有高度变异性。
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