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黄振敏是武汉霍尼特机器人科技有限公司的老板,他的企业位于武汉经开区,是一家科技型中小企业。2023年,在青创园组织的一次企业座谈会中,团区委的工作人员得知他准备在智能制造装备领域加速实现国产化产品替代的想法后,帮助他通过“汉融通”平台成功申请到300万元贴息贷款。
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利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据,研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
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