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没人知道奶奶具体是几点走的。听二叔说，他去敲门没人应答，推门进去，奶奶身体尚有余温，但已经没了呼吸。二叔说着便哽咽起来，嘴里喃喃道“我没有妈了”“我没有妈了”……跟着眼泪鼻涕就一起流出来，印象中从没看到二叔这样哭过。在我心里，成年男人是不会哭的，至少不会在旁人面前哭，所谓“男儿有泪不轻弹”。
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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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