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近几十年来，基因检测技术取得了快速进展，但这一技术的福利并未惠及孟德尔遗传病患者——全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者很难得到准确的分子诊断，因而无法及时获得干预治疗。现在，凭借最新技术确定的断点，研究人员已经筛查了大量风险家庭成员和1000名健康个体。已有至少一对参加试验的夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失，从而果断选择了体外受精，避免了又一个悲剧的发生。
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“能见度突然下降，我以为小周气量耗尽直接上升到水面，踢动脚蹼把水搅浑了，就没有在意，直到继续向前游动，撞到了洞顶的石头，才意识到自己误入了封闭的洞道”，幸运的是，大周在气瓶气体耗尽前，成功上浮到了一个洞室的水面上，等待救援。
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