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《操作指引》的适用范围,主要是国家和省级短缺药品供应保障工作会商联动机制各成员单位联合印发的《短缺药品清单》《临床必需易短缺药品重点监测清单》(即“两个清单”)内药品。目前,国家“两个清单”共计纳入短缺药品共57种,省级“两个清单”增补药品据不完全统计一般不超过20个,在已上市药品中的占比有限。“因此,虽然《操作指引》对于短缺药品公平定价、诚信定价提出了更高要求,但从涉及面来看,对整个医药行业的影响很小。”国家医保局称。
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近几十年来,基因检测技术取得了快速进展,但这一技术的福利并未惠及孟德尔遗传病患者——全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者很难得到准确的分子诊断,因而无法及时获得干预治疗。现在,凭借最新技术确定的断点,研究人员已经筛查了大量风险家庭成员和1000名健康个体。已有至少一对参加试验的夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失,从而果断选择了体外受精,避免了又一个悲剧的发生。
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