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　　　　孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。

中国青年报客户端讯（汪龙华 中青报·中青网记者 王鑫昕）赏蜀山冰雪，享攀西暖阳。在12月7日举行的2024四川省冬季旅游启动仪式上，四川省宣布从2024年12月到2025年3月推出“冬游四川”消费季系列活动。

　　　　在这个冬季，除了迎接亚冬会以外，黑龙江也迎来了一年中游客最多的一段时间。哈尔滨冰雪大世界、太阳岛雪博会等景点人头攒动，热闹非凡。而面对较大游客量的集中出现，气象部门运用了新的保障方法，对室外设备能否正常运转进行监测。