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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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据中国青年报客户端，2月12日，中国队在哈尔滨亚冬会上再夺4金，并包揽了自由式滑雪女子大跳台和滑雪登山混合接力的金银铜牌，刘梦婷成为“双金王”，而在越野滑雪男子4×7.5公里接力比赛中，李明林、次仁占堆、宝林、王强组成的中国男队成功逆转夺冠。
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