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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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此前的严健，曾就读清华大学生物科学与技术系，并赴国外留学深造。2018年5月，西北大学生命科学与医学部正式成立，急需众多青年才俊加盟。时任生命科学学院院长的陈富林教授联系到严健，询问他是否愿意加入西北大学。
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