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中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 刘昶荣）2月28日是第18个国际罕见病日，当天，北京协和医院、中国罕见病联盟、中华医学会罕见病分会联合组织全国知名专家在北京协和医院开展义诊。近几日，北京、上海、广东、江苏等10个省市的近20家医院，为当地罕见病患者举办了大型义诊活动，是全国罕见病诊疗协作网建设迈出的坚实一步。
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此次，奥地利维也纳医科大学、瑞典哥德堡大学研究团队用一种方法，在人类胚胎面部发育期间搜索“增强子”——调控基因表达的DNA区域。随后他们交叉比对了这些增强子和一个已知有助于解释人类面部特征差异的基因列表。一些增强子与mTORC1通路的关联基因有关，这一通路控制细胞对营养的响应过程。在小鼠和斑马鱼早期胚胎发育中激活这些通路会导致面部特征变大和鼻软骨增厚。然而抑制该通路会导致斑马鱼面部变长，小鼠吻部细长。与低蛋白饮食的怀孕小鼠胚胎相比，高蛋白饮食的怀孕小鼠胚胎的mTORC1信号传导发生了改变，且鼻囊和下颌骨变大。
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