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近几十年来,基因检测技术取得了快速进展,但这一技术的福利并未惠及孟德尔遗传病患者——全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者很难得到准确的分子诊断,因而无法及时获得干预治疗。现在,凭借最新技术确定的断点,研究人员已经筛查了大量风险家庭成员和1000名健康个体。已有至少一对参加试验的夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失,从而果断选择了体外受精,避免了又一个悲剧的发生。
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“这种转化过程面临的热力学限制,通过与产甲烷菌胜利甲烷嗜热微球菌的合作得以克服。本项研究不仅丰富了深部生物圈的碳循环认知,为地下甲基化合物的生物来源提供了新的线索,也为未来开发‘地下沼气工程’和碳减排新技术提供了新的思路。”承磊说。
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