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虽是青岛人，但徐京坤出生于平度山区，“大海”和“游泳”于他一度是陌生词汇。为迎接2008年北京残奥会，国家第一支残疾人帆船队向他伸出橄榄枝，在机遇面前，他时刻被焦虑裹挟，教练无法教他用一只手打绳结，他就弄个暖水壶拉着绳子自己练习，队友在看电视，他在练，队友休息了，他就摸黑练，直到“别人两只手也没有我快”。
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利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据，研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子（非编码区）去除，连接其余外显子（编码区）形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
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