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近几十年来,基因检测技术取得了快速进展,但这一技术的福利并未惠及孟德尔遗传病患者——全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者很难得到准确的分子诊断,因而无法及时获得干预治疗。现在,凭借最新技术确定的断点,研究人员已经筛查了大量风险家庭成员和1000名健康个体。已有至少一对参加试验的夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失,从而果断选择了体外受精,避免了又一个悲剧的发生。
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如今在学术会议上,罗敏敏与青年科学家交流时多次提到,科学家要保持开放的心态,不要局限于自己的思维,从跨学科交流之中获取科研灵感;要保持科学直觉和强烈的好奇心,总是要做世界上第一个知道答案的人;而团队要鼓励失败,切忌追求短期成果,要在长周期里鼓励青年人从事有价值的科学研究。
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