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　　　　2025年是畅雨确诊“天使综合征”后的第13年，也是人类基因组计划启动后的第35年。人类基因组中的98%非编码区域的功能尚未明确，目前人类已知罕见疾病约8000多种，约50%的罕见病致病基因和机制仍尚未明确。