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研究团队使用多种先进的基因组研究工具和计算方法，对不同种族和性别捐赠者的30多万个骨髓细胞绘制了详细的基因组和蛋白质组学图谱。除单细胞RNA测序和流动式细胞光度法外，他们还利用机器学习领域最新技术，以及博弈论等进行关键统计分析。
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复旦大学附属儿科医院神经内科的诊室门外，常聚集着来自全国各地的疑难罕见病患者家属。一位从安徽来的患者家属，跑遍了全国的医院，也没能搞清孩子发育迟缓的原因，“数据库里没有我家孩子发病的位点”，不到5年，孩子的病历攒了10本。
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