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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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工信部信息通信经济专家委员会委员盘和林对《环球时报》记者表示，当前的AI应用具有通用性和更强的理解能力。虽然AI大模型尚在成长中，多模态应用还有进步空间，但应用层面，已经有多款产品获得市场用户的青睐，有成熟应用场景。
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