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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍,是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置,DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别,但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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香港资料库穿过献殿,便来到鱼沼飞梁。这是在方形水潭中建造的十字形石桥。古人称“圆形为池,方形为沼”,此沼中多鱼,故名“鱼沼”。沼中立有34根约0.3米见方的小八角石柱,柱础存北朝遗风。从高空俯瞰,石桥像一只大鸟展翅欲飞,故称为“飞梁”。据北魏郦道元所著《水经注》记载,“沼西际山枕水,有唐叔虞祠,水侧有凉堂,结飞梁于水上”,可见鱼沼飞梁在北魏时已存在。现存建筑为1953年按照原样翻修。