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近几十年来,基因检测技术取得了快速进展,但这一技术的福利并未惠及孟德尔遗传病患者——全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者很难得到准确的分子诊断,因而无法及时获得干预治疗。现在,凭借最新技术确定的断点,研究人员已经筛查了大量风险家庭成员和1000名健康个体。已有至少一对参加试验的夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失,从而果断选择了体外受精,避免了又一个悲剧的发生。
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齐志朋认为,当前“第三方测评”正处于野蛮生长阶段,需要从整体上规范行业管理和发展。“‘测评’不同于一般的职业,承担着为广大消费者做好‘把关人’的责任,所以一定的准入门槛就更加必要。对从业人员也应当加强资质审核,组织相关培训,提高其职业素养。”
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