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人体内的每个细胞都依赖DNA发出的精确指令才能正常运作。这些指令被转录成RNA，随后经历一个至关重要的编辑过程，这就是剪接。包括癌症在内，许多疾病都是由剪接错误引起的，而新的剪接体图谱可以帮助人们准确确定患者细胞中出错的位置。我们很高兴地看到，纠正剪接错误的药物，正在改善脊髓性肌萎缩症等罕见疾病的治疗。如今有了这份新图谱，新疗法将有望应用到对其他疾病的治疗中。
澳门平特一肖图13年来，张雪每年都组织医生、科学家和患者家属一起开会，研讨天使综合征的康复和药物研发。开始只是四五个患者的“家庭聚会”，一年年过去，会议场地从小型会议室、阶梯教室再到能容纳几百人的报告厅。“挖地三尺找天使”，在张雪和越来越多患者家属的努力下，他们设计了自己的T恤衫、帆布包，把自制的疾病介绍宣传册当作“名片”，分发给康复师、医生、亲友，“我们要培养一批懂天使的基层医生”。
