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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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作为科研领域的全国人大代表，在科研攻关过程中，孙东明深刻体会到“国家重大科技专项”对于科技创新的关键作用。近些年，国家相关部门以及辽宁省都出台了支持民营企业参与重大科技攻关的政策措施。而调研中孙东明发现，辽宁省拥有科技型中小企业3.9万家，其中不少都有自己的核心技术，但可能会因一些技术之外的原因，而影响申报国家重大科技专项。
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