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孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍,是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置,DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别,但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
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“近年来,我馆影响力持续扩大,2024年参观人数突破85万人次,节假日期间更是爆火,仅‘十一’黄金周,就接待观众7.98万人次,单日最高参观量达1.6万余人次。在2023年度国家一级博物馆影响力评估中,我馆名列榜单前茅。”平凉市博物馆馆长王启峰介绍说。
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