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今年春节,村里的年味随着小卖部不断抵达的货物而愈发浓郁。作为“村中CBD”、信息集散地和快递收发站,小卖部里堆满了村民们下单的年货,从新鲜的水果、蔬菜、鱼虾冻货,到必不可少的春联,年夜饭的酒水饮料,以及走亲访友的一箱箱礼盒,应有尽有。
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利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据,研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
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