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近几十年来，基因检测技术取得了快速进展，但这一技术的福利并未惠及孟德尔遗传病患者——全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者很难得到准确的分子诊断，因而无法及时获得干预治疗。现在，凭借最新技术确定的断点，研究人员已经筛查了大量风险家庭成员和1000名健康个体。已有至少一对参加试验的夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失，从而果断选择了体外受精，避免了又一个悲剧的发生。
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中国青年报客户端哈尔滨2月8日电（中青报·中青网记者 郭剑/海报 聂亚栋）中国速度滑冰更快更稳了！刚刚结束的本届亚冬会速度滑冰男子1500米较量，第一次参加亚冬会的宁忠岩以1分45秒85打破亚洲纪录的成绩夺冠，延续中国冰雪“大道”辉煌。相比更强调爆发力的100米竞速，男子1500米比赛对耐力和技巧要求更高。宁忠岩在第8组外道出场势如猛虎，早早奠定夺冠基础，最后2组选手再无超越可能。宁忠岩在本届亚冬会开幕式上担任中国代表团旗手，在谈到主场作战时说：“我很小的时候就在这个馆训练，这次回来比赛感觉非常兴奋。高亭宇是我的榜样，我希望能延续他的光荣，打好在家门口的比赛。”
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