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河北的王琴告诉记者,她现在购买服装、儿童食品和用品时非常依赖“第三方测评”。尤其是孩子吃的东西,现在儿童食品花样太多,容易让人挑花眼,王琴总是在买前先看测评,“米粉、面条、水果泥、酱油……每一样我都要做攻略”。
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利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据,研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
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